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sabato 28 maggio 2011

HA SOLO 2 ANNI LA PRIMA E UNICA PERSONA AL MONDO CON UN FILAMENTO DI DNA EXTRA


Un bambino, di due anni, è la prima persona al mondo ad essere nato con un filamento di DNA extra


E' un bimbo di due anni  l'unica persona al mondo ad essere diagnosticata con un filo in più nel suo DNA.
Alfie ClampIl piccolo Alfie Clamp è nato cieco e con gravi disabilità. Di fronte a tale grave problema,  i medici hanno effettuato varie prove di esame per scoprirne le cause.  
Ciò che è stato scoperto è qualcosa che per ora non ha neanche un nome:   il  settimo cromosoma  di Alfie ha un filamento in più di materiale, cosa che non è mai stata diagnosticata nè documentata in tutto il mondo prima di adesso.
Tale condizione ha generato perplessità nei medici,  è così sconosciuta  che  non sanno che nome dargli e  non hanno idea se la salute del piccolo Alfie migliorerà o quali saranno le sue aspettative di vita.
I suoi genitori, Gemma e Richard Clamp,  hanno scoperto che qualcosa non andava nel loro figlioletto già dal  primo ritorno a casa dopo la nascita del piccolo.
In poco tempo, è stato ricoverato di nuovo in ospedale, Alfie aveva smesso di respirare e le sue labbra erano diventate  blu.
A sole sei settimane, i medici hanno scoperto che aveva una rara anomalia nel suo DNA.  
Una scoperta  sconcertante, che nessuno si sarebbe mai aspettato. 
cromosoma.jpg


Mamma Gemma parla del suo figlioletto con amore e sorpresa per  ogni minimo  progresso che Alfie riesce a fare nel suo  vivere quotidiano: "Avere un figlio come Alfie ti fa apprezzare ogni  piccola cosa, egli non ha gattonato  fino all'età di 18 mesi, ma il giorno che lo ha fatto è stata un'emozione immensa.                                                                         


Il piccolo Alfie Clamp ha un 'braccio aggiuntivo' su uno dei suoi cromosomi,  si ritiene che sia l'unico caso al mondo ad avere tale configurazione cromosomica.
Tali condizioni non hanno permesso ad Alfie di vedere fino a quando ha compiuto tre mesi,  inoltre  i suoi muscoli erano così deboli che non poteva gattonare ...  
Il piccolo ora  soffre ancora di gravi problemi digestivi e ha bisogno di un cocktail di farmaci ogni giorno per aiutare il corpo ad assorbire le sostanze nutrienti vitali.
Soffre anche di problemi metabolici  che gli impediscono di mangiare o bere.
Da quando è nato, Alfie è stato ricoverato in ospedale sei volte - tra cui due volte il mese scorso -  quando ha avuto gravi problemi respiratori .
Per ben due volte i genitori hanno temuto che stesse morendo  ma incredibilmente, entrambe le volte sono stati smentiti dalla vitalità del piccolo lasciandoli  senza parole per la meraviglia, infatti  Alfie, al di là di ogni aspettativa, ha avuto  un recupero completo dopo la sua degenza in ospedale.
Mamma e papà Clamp,  hanno anche una figlia di 10 anni,  Georgia, perfettamente sana; entrambi i genitori avevano testato i loro DNA, e nessuno dei due risultava  portatore del gene a doppio filamento. 
Le dichiarazioni dei signori Clamp pongono alcune domande che inevitabilmente restano senza risposta  "I medici ci hanno detto che non  avremmo potuto fare nulla  per impedirlo. Non credo che potremo mai sapere perché sia accaduta una simile cosa."
Quale sarà l'origine di un evento così imprevedibile ?
Altre dichiarazioni suscitano meraviglia e tenerezza per ciò che sta accadendo alla giovane famiglia:"Un giorno lo stringevo tra le mie braccia e ho potuto vedere i suoi occhi che si sforzavano per guardarmi, si stavano concentrando su di me . E' stata una grande gioia,  un grande traguardo per noi, perché non sapevamo se Alfie avrebbe mai potuto guardarci nè quando sarebbe accaduto.
" Alfie ha cambiato la nostra vita - tutto ruota intorno a lui. Ma lui è un bambino felice e ha portato un sacco di gioia alla nostra vita.
'Ogni volta che andiamo in ospedale, tutti i medici e gli infermieri dicono che fa loro molto piacere vedere il nostro piccolo Alfie'.
Resta solo l'enigma di come abbia agito la natura per creare un evento così insolito e se potrebbe ancora agire in tal senso, all'insaputa della scienza, dei medici e degli stessi genitori.

Read more: http://www.dailymail.co.uk/health/article-1375697/Alfie-Clamp-2-1st-person-born-extra-strand-DNA.html#ixzz1JVhdZLuL

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